基因检测：植入“人工智能”的种子

　　前不久，深圳“冻龄男婴”龙龙终于查出了病因，通过基因检测，出生7个月体重却丝毫未长的龙龙被初步诊断为Costello(科斯特洛)综合征。

　　华大基因工作人员对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序，通过分析基因组数据发现，在与Costello综合征相关的hras基因上，检出一个杂合的已知致病突变。该突变是hras基因的热点突变，是80%~90%的Costello综合征患者的致病原因。

　　每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。

　　而作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。

　　“不久的将来，基因检测也必将如同疫苗接种一样，成为人类健康生活不可或缺的一个环节，而且会伴随着我们的生命全程。”北京博奥医学检验所总裁张治位说。

　　基因检测趋向大众化

　　随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要，基因检测继而成为全球共同关注的焦点。

　　“基因检测不仅可以提高健康管理水平，还能为全社会节约健康方面的开支，这一点已经被很多案例证实。”美国科学院院士库克拉帕提在第六届中国分子诊断技术大会期间接受记者采访时说，“人类基因组计划显示全人类拥有几乎相同的DNA序列，虽然各国家的发展水平不同，但是人们都有权利享受基因检测技术带来的好处。”

　　事实上，在奥巴马提出“精准医疗”概念之前，基因检测就已经如火如荼了。张治位称，精准医疗即针对不同个体采取不同的预防与治疗措施，并非首次出现。血型分析用来指导输血、青霉素注射前需要皮试等，都是其雏形。随着基因检测技术的进步，精准医疗的广泛实施成为可能。

　　张治位表示，基因的差异、基因表达或调控的差异等，是导致个体化差异的根基所在，通过基因检测有助于寻求到最佳的疾病预测、预防和个体化治疗手段。

　　美国人类遗传学协会主席莫顿以遗传性耳聋为例说：“如果患者是因为GJB2基因突变致聋，尽早给他植入耳蜗会有很好的康复效果，至少可以使患者的语言能力不致丧失。”

　　一名测序行业大咖曾预言：“受益于基因检测技术，中国在未来5年内有望关闭一半的聋哑学校。”在莫顿看来，虽然五年内实现这一目标有些困难，但可以肯定的是，得益于基因检测技术的进步，可以检测的基因和突变位点将逐年增多，这为治愈耳聋带来希望。

　　张治位表示，基因检测可大大推动传统的“试误医学”向“精准医疗”转变。数十年来，基因检测技术得到不断发展与完善，检测指标越来越多、时间越来越短、成本越来越低、精度越来越高，这将极大地推动基因检测朝着大众化、普及化和常规化趋势发展。

　　“精准医疗时代的来临，也促使人们不断整合各种资源，建立越来越多的生物样本库、疾病和健康数据库，并在政策监管逐渐完善的情况下，实现个人基因组信息的收集以用于疾病的预测、预防和个体化诊疗。”张治位说。